Tsüstilise fibroosi geneetiline diagnoos. CFTR geeni analüüs (25 mutatsiooni)

Põhjalik geneetiline uuring, mis võimaldab meil tuvastada 25 kõige levinumat CFTR-i geenimutatsiooni Venemaal, mis viib tsüstilise fibroosi raske päriliku haiguse tekkeni.

Millist biomaterjali saab uurimistööks kasutada?

Venoosne veri, bukaalne (bukaalne) epiteel.

Kuidas uuringuks korralikult ette valmistuda?

Erilist väljaõpet pole vaja.

Üldine teave uuringu kohta

Tsüstiline fibroos (sünonüüm - tsüstiline fibroos) on inimestel üks levinumaid autosoomseid retsessiivseid pärilikke haigusi. Seda iseloomustab hingamisteede, soolte, pankrease, higi ja sugunäärmete epiteeli düsfunktsioon.

Tsüstiline fibroos on põhjustatud mutatsioonidest tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori (CFTR) geenis, mis kodeerib ATP-d siduvat valku, mis moodustab rakuseintes klooriioonide kanali. Mutatsioonid põhjustavad elektrolüütide ja klooriioonide transpordi katkemist läbi epiteelirakkude membraanide, millega kaasneb paksu lima suurenenud sekretsioon ja erinevate näärmete erituselundite ummistus..

Tsüstilise fibroosi vorme on mitu:

• segatud (hingamisteede organid ja seedetrakt on samaaegselt mõjutatud);
• bronhopulmonaalne (mõjutatud on peamiselt hingamisteede organid);
• soolestik (kahjustatud on peamiselt seedetrakt);
• mekooniumi soole obstruktsioon;
• ebatüüpilised vormid, mis on seotud välise sekretsiooni üksikute näärmete isoleeritud kahjustustega.

Praegu tehakse Vene Föderatsioonis tsüstilise fibroosi diagnoos üheks 9000 vastsündinust (võrdluseks: Euroopas diagnoositakse tsüstiline fibroos sagedusega 1: 2000 - 3000 vastsündinut). Venemaal vastu võetud vastsündinute massilise sõeluuringu vorm on ebatäiuslik ja ei võimalda mõnikord haigust tuvastada prekliinilises staadiumis..

Igal meie keha rakul on kaks CFTR-geeni koopiat. Üks eksemplar pärineb isalt ja teine ​​emalt. Tsüstilise fibroosi haigus on autosoomne retsessiivne, st see areneb ainult siis, kui laps saab nii isalt kui emalt mutantse CFTR-geeni. Samal ajal ei kannata vanemaid, kellel on CFTR geeni normaalsed teised eksemplarid, tsüstiline fibroos ja nad ei tea mõnikord isegi selle kandmisest. Statistika kohaselt on Euroopa elanikkonnas keskmiselt iga 25. inimene CFTR-i geenimutatsioonide kandja.

CFTR geenis on ligikaudu tuhat erinevat mutatsiooni. Neid esineb erinevates populatsioonides erineval sagedusel. Mõnel geenihäirel ei pruugi olla mingeid ilminguid. Kuid enamik mutatsioonidest põhjustab patoloogilist toimet, kuna see põhjustab valgu talitlushäireid.

See põhjalik uuring hõlmas 25 mutatsiooni CFTR-i geeni analüüsi, mis on kõige levinumad Venemaa Föderatsioonis, Ida-Euroopas ja Skandinaavias ning on seotud tsüstilise fibroosi raskete kliiniliste vormide tekkimisega. Uuring võimaldab tuvastada kuni 95% kõigist võimalikest patsientidest, mis ületab oluliselt Venemaal heaks kiidetud sõeluuringute eraldusvõimet.

Uuring aitab lisaks tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamisele või ümberlükkamisele ka mutatsiooni kandmist tervetel inimestel. Geenitestide läbiviimine on eriti oluline peredes, kus on tsüstilise fibroosiga patsiente, kuna paaril, kus mõlemad vanemad on mutatsioonide kandjad, on 25% tõenäosus saada haige laps.

Seni peetakse tsüstilist fibroosi ravimata haiguseks, kuid varajane diagnoosimine ja piisav ravi parandavad oluliselt haiguse prognoosi ja pikendavad patsiendi elu..

Uuritava CFTR geeni mutatsioonide loetelu:

Tsüstilise fibroosi testid

Tsüstiline fibroos on geneetilise iseloomuga tavaline haigus, millega kaasnevad kõige olulisemate siseorganite välise sekretsiooni näärmete kahjustused..

Kõige sagedamini on seede- ja hingamissüsteemi erituvate näärmete sekretsioon häiritud. Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel on oluline roll selle haiguse all kannatavate laste elu prognoosimisel..

Anamnees

Tsüstilise fibroosi diagnoosimise meetodid põhinevad teatud teguritel. Need sisaldavad:

• kroonilise iseloomuga bronhopulmonaalne protsess;
• spetsiifiline seedetrakti sündroom;
• elektrolüütide hulga suurenemine higistamisel;
• perekonnal on tsüstilise fibroosi all kannatavad lähisugulased.

Enne tsüstilise fibroosi laboratoorse uuringu tegemist on vajalik perekonna ajalugu. Arst selgitab teavet selle haiguse esinemise kohta perekonnas, vastsündinute surmast esimese 12 elukuu jooksul.

Enne tsüstilise fibroosi kahtluse korral patsiendile tehtavate testide määramist uurib arst teda. Haiguse sagedasteks sümptomiteks on kiire hingamine, kuivad ja niisked räsid auskultatsioonil..

Higiproovid

Laboratoorsed higikatsed on üks informatiivsemaid diagnostilisi tehnikaid. Selle olemus seisneb klooriioonide hulga määramises patsiendi higi sekretsioonis. Tavaliselt ei ületa see tase 40 mmol / l. Enne proovi viiakse läbi pilokarpiiniga ionoforees.

Kui saadud näitaja on üle 60 mmol / l, loetakse higitestide tulemus positiivseks, üle 90 mmol / l on usaldusväärne diagnoos. Sellisel juhul, samuti küsitava tulemuse saamiseks, tuleb proov uuesti võtta..

Laboratoorsed uuringud

Tsüstilise fibroosi analüüs hõlmab fekaalide laboratoorset uuringut, mille käigus ilmneb amülaasi, lipaasi ja teiste pankrease ensüümide minimaalne aktiivsus või täielik puudumine kaksteistsõrmiksoole õõnes.

See näitab pankrease eksokriinsete funktsioonide puudulikkust. Tsüstilise fibroosi diagnoosi kohustuslik osa on kümotrüpsiini ja elastaas-1 kontsentratsiooni uurimine väljaheites..

Indikaatorit 500 μg / g katsematerjali peetakse normaalseks. Selle näitaja langus on põhjus ensüümpreparaatidega asendusravi määramiseks..

Samuti määratakse rasvhapete olemasolu väljaheidete proovides. Tavaliselt ei tohiks see näitaja ületada 20-25 mmol / l. Tsüstilise fibroosi kahtluse korral on kohustuslik üldine vereanalüüs, mille eesmärk on määrata hemoglobiini ja erütrotsüütide kogus.

Radiograafia ja välise hingamise funktsiooni uurimine

Geneetilise häire diagnoosimine hõlmab rindkere röntgenülesvõtet, mis aitab määrata bronhide seinte paksenemist ja ka kopsukoe õhulisust. Oluliseks kriteeriumiks peetakse kopsu lobade ja segmentide atelektaasi..

Välise hingamise funktsioonide uuring võimaldab teil määrata hingamisteede organite kahjustuste raskust, samuti bronhide reaktsiooni bronhodilataatoritele.

Geneetilised analüüsid

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine on võimatu ilma DNA-testita, mida peetakse kõige spetsiifilisemaks ja tundlikumaks. Vale diagnoos on võimalik 0,5–2,5% juhtudest. Geneetiline testimine on äärmiselt kulukas.

Sünnieelse ja vastsündinute diagnostika meetodid

Kui sünnib tsüstilise fibroosiga laps, suureneb tõenäosus, et ka järgmised lapsed pärivad seda haigust, 25%. Sellistel juhtudel tehakse DNA-test, mis võimaldab haigust tuvastada isegi sünnieelse perioodi jooksul. Diagnoos viiakse läbi 9-12 rasedusnädalal.

18-20 rasedusnädalal viiakse läbi sünnieelne DNA-uuring, et määrata lootevedelikust leeliselise peensoole fosfataasi isoensüümid. Sünnitusmajas kontrollitakse last immunoreaktiivse trüpsiini taseme uurimiseks veres. Testi korratakse lapse 4. elunädalal..

Diferentsiaaldiagnoosimise meetodid

Samuti on diferentsiaaldiagnostika tsüstilise fibroosi kahtluse korral väga oluline. Seda tuleb eristada sellistest haigustest:

• AIDS;
• kahheksia;
• krooniline pankreatiit;
• kroonilise tüübi neerupealise koore düsfunktsioon või nende puudulikkus;
• anorexia nervosa;
• hüpotüreoidism.

Tsüstilise fibroosi kahtlusega patsiendid seisavad sageli silmitsi küsimusega, kus end testida ja täpset diagnoosi saada, sest higitestid ja DNA-testid viiakse läbi spetsiaalsetes meditsiinikeskustes.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine on meetmete kogum, mille eesmärk on tuvastada raske geneetiline haigus arengu varases staadiumis, sealhulgas lapse sünnieelne periood.

Tsüstilise fibroosi analüüsid

Lugemisaeg: min.

Üldine vereanalüüs

Täielik vereanalüüs (CBC) on laboridiagnostiline meetod, mis tähendab:

• Igat tüüpi vererakkude (punased - erütrotsüüdid, valged - leukotsüüdid ja trombotsüüdid) loendamine ja nende omaduste (suurus, kuju jne) uurimine,
• Leukotsüütide valemi koostamine (protsent leukotsüütide arvust kõigis vormides).
• Hemoglobiini (Hb) koguse määramine ühes mahuühikus.
• Kõigi vererakkude massi ja plasma suhe (hematokrit).

Hankige tasuta arsti konsultatsioon

Tsüstilise fibroosi üldise vereanalüüsi tulemused

Tsüstilise fibroosiga patsiendi vere üldanalüüsis on võimalik kindlaks teha normi mittespetsiifilised kõrvalekalded. Nende hulka kuuluvad: punaste vereliblede arvu, Hb taseme ja valgete vereliblede üldine langus.

Tüsistuste tekkega, mädase-obstruktiivse bronhiidi või kopsupõletiku kujul, muutuvad üldise vereanalüüsi näitajad: leukotsüütide tase suureneb, erütrotsüütide settimise määr (ESR).

Sõeluuringudiagnostika - immunoreaktiivne trüpsinogeen

Selle patoloogia varjatud vormide tuvastamiseks lastel, sealhulgas imikutel, kasutatakse spetsiaalseid skriiningteste. Teatud määral võrdub see diagnostiline meetod trüpsiini määramisega väljaheites, kuid sel juhul kasutatakse tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks vereanalüüsi.

Selle meetodi olemus seisneb väikese koguse lapse vere võtmises ja seedesüsteemi ensüümi - immunoreaktiivse trüpsinogeeni - taseme mõõtmises. Seda ensüümi leidub ka tervetel lastel, kuid tsüstilise fibroosiga lastel on selle tase palju kõrgem..

Lastel immunoreaktiivse trüpsinogeeni normaalsed väärtused:

Tsüstilise fibroosi geneetiline analüüs

Diagnoosi kontrollimine toimub sellise uuringu tulemuste põhjal nagu tsüstilise fibroosi geneetiline analüüs. See tuvastab CFTR geeni mutatsiooni (muutuste) erinevaid variante.

Tsüstilise fibroosi analüüs

Tsüstilise fibroosiga tekivad eksokriinsete näärmete geneetilised kahjustused. See on ohtlik patoloogia, mille eeldatav eluiga on väga lühike. Praegu on see periood kasvanud 40 aastani, hooldusravi protsessis on positiivne dünaamika. Soodsa prognoosi aluseks on tsüstilise fibroosi õigeaegne ja usaldusväärne analüüs, mis hõlmab mitmeid keerukaid uuringuid ja katseid..

Lisateavet tsüstilise fibroosi kohta leiate siit.

Millal tehakse diagnoos

Haigus esineb autosomaalses retsessiivses pärimisviisis, esineb suhtega 1 kuni 25 (üks haige imik 2500 lapsest). Tsüstilise fibroosi korral on ioonvalguühendite ülekandmine epiteelirakkude kaudu häiritud, mille tõttu suureneb sekretsiooni viskoossus eksokriinsetes näärmetes. On tuvastatud üle 2000 geenimutatsioonitüübi, milles on raskusi lima väljavoolul ja evakueerimisel.

Selle tagajärjel tekivad patsiendil tüsistused - erituvad kanalid laienevad, koed atroofeeruvad ja tekib fibroos. Soolestiku ja pankrease funktsioon väheneb, tekib hingamispuudulikkus. Elundites moodustuvad sklerootilised koosseisud, tsiliaarne kiht hävitatakse bronhides. Atelektaas ja emfüseem on sageli järgnevad ilmingud..

Sekretsioonide pideva kogunemisega luuakse soodsad tingimused bakterikolooniate arenguks ja paljunemiseks. Hävitamist raskendab kokkupuude patogeenidega. Elundite seinad paksenevad, kanalites tekib tsüstoos. Maks kannatab valgu- ja rasvapuuduse all, täiendavate komplikatsioonidega satub infektsioon vereringesse, mis viib lümfotsüütiliste infiltraatide ilmnemiseni.

Alla ühe aasta vanuste laste diagnoos pannakse ühe järgmise kriteeriumi alusel:

• Kehv vastsündinute kaalutõus normaalse isuga
• Krooniline kõhulahtisus või kõhukinnisus suurenenud keharasva ja iseloomuliku lõhnaga
• Soolase maitsega nahk
• Mekooniumi masside kuhjumisest tingitud soole obstruktsioon
• Pankreatiidi olemasolu
• Patoloogiline puhitus
• Vilistav hingamine, vilistav hingamine ja köha ilma röga eraldamiseta
• Kollatõve pikaajaline ilming vastsündinutel
• Malabsorptsioon
• Pärasoole prolaps
• Joove
• Vaskulaarne muster kõhul
• Kuumus.

Väikestel lastel võib täheldada bronhiektaasi arengut, ninapolüüpide moodustumist, sinusiiti. Noorukitel diagnoositakse ulatuslik hingamissüsteemi kahjustus kuni pneumotooraksini ja veritsuseni. Sageli on ühendatud diabeet, distaalne obstruktsioon, tsirrootilised ilmingud. Mehed kannatavad viljatuse all. Tulevikus toimub sõrmeotste deformatsioon - falangid paksenevad.

Diagnostilised võtted

Kui peres on varem esinenud tsüstilise fibroosi juhtumeid ühel lastest või mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, tehakse raseduse varases staadiumis spetsiaalne test. See võimaldab teil tuvastada defektiga geeni isegi emakasisese arengu ajal..

Invasiivne diagnostika

Uuringute jaoks on loote kudede ja rakkude saamiseks mitmeid meetodeid. Kogumine viiakse läbi, kui on kahtlus geneetiliste kõrvalekallete kohta kromosoomide tasandil. Testid jagunevad järgmistesse tüüpidesse:

Korinobiopsia

Pärilike patoloogiate avastamiseks koorionivilla proovide võtmine. Enne diagnoosimist on raseduse kestuse selgitamiseks vaja läbi viia ultraheliuuring. Protseduur viiakse läbi 10-12 nädala jooksul. Lisaks saab arst teada andmed lapse südamelöögi, kooriini lokaliseerimise, emakakaela kanali pikkuse ja normi kohta..

Tegevusala läbib tavapärase töötlemise. Katse viiakse läbi ilma anesteesiata.

Optimaalse teabe saamiseks valitakse kaks juurdepääsu tüüpi. Esimene on transabdominaalne tehnika, mis hõlmab spetsiaalse adapteri kasutamist. See võimaldab teil kontrollida tööriista teed ja selle sisestamise sügavust. Ühe 0,2 mm nõela paigaldamine asetatakse mööda kooremembraani. Kahe nõela tehnika on täiuslikum, kuna test viiakse läbi dirigendi ja biopsiasisese seadmega.

Kui koorion on emaka tagaseinal lokaliseeritud ja juurdepääs sellele on keeruline, on vajalik transcervical meetod. Protseduuri ajal kasutatakse painduva juhikuga kateetrit, mis võimaldab seinu ohutult laiendada. Pärast toitainekeskkonna sisestamist võetakse materjal. Usaldusväärsete tulemuste saavutamiseks on vaja umbes 5 g kooriini. Kui esimene katse ebaõnnestub, korrake testi. Raseduse katkemise oht võib pärast kolmandat protseduuri suureneda.

Igal neljandal patsiendil võivad tekkida tüsistused. Mõnikord täheldatakse määrimist. Tavaliselt peatuvad nad mõne päeva pärast ise. Fütoproteiiniühendite taseme tõus veres on ebaoluline, näitaja taastatakse 16-18 rasedusnädalaks. Nakkuslike kahjustuste tekkimise oht on minimaalne, umbes 0,3% juhtudest.

Tsütogeneetiline biopsia

Teine uurimismeetod, mis võimaldab teil teada saada elundi seisundit, mis tagab sündimata lapse elu. Platsentotsentesi ajal võetakse proovi jaoks kude. Kromosoomikomplekti kohta teabe saamiseks töödeldakse osakest eritingimustes reagentidega. Katse viiakse läbi raseduse teisel trimestril, manipulatsioonid kestavad paar minutit, samal ajal kui valu pole.

Kõhule rakendatakse teabe lugemiseks ultraheliandurit. Emakaõõnde sisestatakse õhuke nõel. Pärast koe eemaldamist võetakse see välja. Raseduse katkestamise oht on tühine.

Samade manipulatsioonide abil on võimalik läbi viia lootevee seisundi määramiseks test. Amnioreduktsiooniks on vaja sisestussügavuse ja nõela trajektoori juhtimiseks adapterit.

Kordotsentesi test

Protseduur on meetod nabaväädi piirkonnast vere saamiseks pärilike patoloogiate tuvastamiseks. See uuring annab usaldusväärseid andmeid, samas kui laps ei tunne mõju. Manipuleerimine viiakse läbi konkreetse kõhupiirkonna punktsiooniga ja 1–5 ml vere võtmisega. Täpne analüüs aitab mitte ainult tuvastada tsüstilist fibroosi, vaid annab teavet ainevahetuse, kromosomaalse komponendi kohta. Operatsioon viiakse läbi, kui see on vajalik geneetiliste kõrvalekallete kinnitamiseks. Sünnituseelsed katsemeetodid vähendavad laste patoloogiate ja puude riski.

Vastsündinute skriinimine

See on üks olulisemaid varajase diagnoosimise meetodeid, mille eesmärk on suurendada muviskidoosi põdevate patsientide kestust ja elukvaliteeti. Analüüsi saab teha veel haiglas olles, vastsündinute sõeluuringu vereanalüüs viiakse läbi neljas etapis:

• Esimene viiakse läbi eranditult kõigi vastsündinute suhtes. 4.-5. Või 6.-7. Päeval (enneaegsetel imikutel) võetakse verd. Kuivatatud määrimine immunoreaktiivsete trüpsiini elementide sisalduse määramiseks. Tavaliselt on näitaja 70 mg / ml.
• Kui taset tõstetakse, korrake testi 21 päevast 28 päevani. Tervel lapsel ei ületa parameeter 40 mg / ml. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on see väärtus üle 70 mg / ml. Tuleb märkida, et esmane uuring võib anda negatiivse tulemuse, mis muutub korduva vereproovi võtmisel.
• Kolmas etapp põhineb higikatse tulemustel. Samuti viiakse läbi sünnitusmajas.
• Neljas etapp on DNA uuringud, mis on vajalikud piiriandmete saamiseks..

Positiivse tulemuse saamiseks määrab arst viivitamatu ravi. Vanema ja lastearsti vahelist usaldussuhet on ülimalt raske luua. Seetõttu püüavad eksperdid valenäitajate tuvastamisel teha kõik, et vigu vältida..

Higinäärmete proovid

Pärast vastsündinute testide käigus tuvastatud trüpsipsiinide taseme kahekordset tõusu tehakse järgmine diagnoos. Üks usaldusväärsemaid ja usaldusväärsemaid meetodeid on higinäärmete sisu uurimine. Analüüsi võib võtta lastelt alates 2. elupäevast.

Meetod hõlmab naatriumi ja kloriidi elementide taseme määramist higivedelikus. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on näitaja 3-4 korda kõrgem kui tavaliselt. Kuna vastsündinud ei suuda veel eraldada piisavat kogust sekretsiooni, tuleb testi korrata.

Protseduur kestab 45-60 minutit. Spetsiifilist ettevalmistust pole vaja, diagnoos viiakse läbi hommikul, enne toitmist. Uuritav ala puhastatakse eelnevalt ja kuivatatakse. Arst peab provotseerima vedeliku vabanemise nahale kantava ravimiga. Järgmisena kantakse sellele alale kaks marlitampooni, mis neelavad niiskust. Üks neist on immutatud soolalahuses, teine ​​Pilokarpiinis. Mõlemad padjad on ühendatud elektroodidega, mille kaudu tarnitakse madalsageduslikke impulsse. Aistingud on tavaliselt valutud, patsient saab tunda ainult tiksumist. Kui laps on rahutu, siis ei ole sidemed õigesti kinnitatud, tekib põletustunne.

10 minuti pärast eemaldatakse tampoonid. Terviku punetus on normaalne nähtus, mis kaob mõne tunni jooksul. Katsekohale kantakse paberitükk või katseklaas, mille arst fikseerib kipsi või vahaga, mis aitab aurustumist vältida. Poole tunni pärast asetatakse higi vedelikuga anum suletud anumasse.

Uuringu jaoks peate välja selgitama saadud proovi massi, seejärel antakse juba kloriidi ja naatriumi sisalduse test. Indikaator on normaalne - 40 mmol / l. Positiivse tulemuse korral on see rohkem kui 60 ühikut. Tervete laste juhtivuse parameeter on 60-75 mmol / l, patsientidel - üle 80. Kui kõrvalekaldeid ei leita, kuid muud testid näitavad tsüstilise fibroosi esinemist, on patsient aasta jooksul jälgitav..

Coprogram

Toidusegu läbib kogu seedesüsteemi, muundub soolestikus väljaheideteks. Teel vabanevad ja imenduvad toitained. Väljaheite koostise järgi saab hinnata elundite funktsionaalsuse rikkumiste üle. Mähkmest ei soovitata sisu kokku korjata, selleks on parem kasutada kilet või õliriiet. Kõhukinnisus kasutab gaasi evakueerimistoru.

Vanemad lapsed pannakse potti, kuid on oluline, et sinna ei satuks uriini. Kõhukinnisuse korral ärge andke lapsele lahtisteid ega pange küünlaid. Mõne päeva jooksul on oluline järgida dieeti - mitte viia toidusse värvainega toite, peate lõpetama ravimite ja ensüümide võtmise. Parem teha hommikuse roojamise käigus saadud test.

Väljaheites uurides leitakse steatorröa, mis näitab näärmete sekretsiooni häiret. Tervetel lastel on elastaasi indeks normaalne, see on 500 μg / g, koos tsüstilise fibroosiga väheneb see parameeter 80-90%. Proteolüütiline aktiivsus on suurenenud.

Ninaõõne uurimine

See on veel üks test kloriidi ja naatriumainete kontsentratsiooni määramiseks limaskestades. See on vajalik, kui on vaja kinnitada higi analüüsi andmeid ja teavet geneetiliste kõrvalekallete kohta. Diagnoos on üsna valus, seda viiakse läbi harva. Enne protseduuri alustamist saab patsient rahusteid.

Protseduuri ajal sisestatakse ninaavadesse elektroodid, mille kaudu saadetakse madalsageduslik impulss. Lapse käsivarrel on nõel, mis on ühendatud seadmetega. Tulemuseks on limaskestade higistamise ja epidermise erinevuse selgitamine. Tavaliselt varieerub indikaator vahemikus 5 kuni 35 mV, tsüstilise fibroosiga ületab see 40-90 mV.

Muud tehnikad

Patsientide uurimine tähendab mitmete muude diagnostiliste testide kasutamist:

• Radiograafid näitavad bronhide seinte paksenemist, sklerootiliste kahjustuste ja atelektaasi olemasolu. Lüngad on blokeeritud, röga evakueerimine on keeruline või võimatu, mis avaldub pildil tumedate laikudena.
• Spiromeetriat tehakse patsientidele alates 5. eluaastast. Diagnostika võimaldab teil määrata hingamise mahtu ja kiirust, kopsude elutähtsat võimekust. Lisaks määratakse kindlaks keha reaktsioon laiendajate tarbimisele ja nende määramise sobivus..
• Bronhoskoopia on täiendav tehnika, mis hõlmab hingamissüsteemi limaskestade seisundi uurimist ja hindamist. Sageli tehakse koos hemoptüüsiga, see võimaldab teil määrata obstruktsiooni määra. Mõnikord nõutakse röga kogumiseks.

Prognoos ja ennetamine

Teaduslikud uuringud on suunatud võimalusele parandada tsüstilise fibroosi all kannatavate patsientide elukvaliteeti ja selle pikendamist. Töötatakse välja uusi raviskeeme ja kirurgilise sekkumise meetodeid. Soodsa prognoosi võimalus suureneb. Kuid kõik meditsiinilised protseduurid on ilma täieliku ja usaldusväärse diagnostikata ebaefektiivsed. Mida varem haigus avastatakse, selle eripära, kulg ja arenguetapp, seda kauem patsient elab.

Ennetavad meetmed seisnevad ainult arstide pidevas jälgimises ja kontrollimises, kõigi soovituste järgimises. Raseduse planeerimisel on võimatu ennustada patoloogia arengut. Kui peres on esinenud lastel haigusjuhte või mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, suureneb sündimata lapse tsüstilise fibroosi oht mitu korda.

Millised tsüstilise fibroosi testid on olemas?

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mille arengu käivitab inimese DNA-s paiknev muteerunud CFTR-geen, mis asub seitsmenda kromosoomi esivarrel. Defektne geen põhjustab klooriioonide transpordi häireid eksokriinsete näärmete rakumembraanis (välimine sekretsioon). Tänapäeval on see haigus ravimatu, kuid samal ajal toimub selle vastu võitlemise vahendite pidev areng. Kui veel eelmise sajandi 80-ndatel elasid tsüstilise fibroosiga patsiendid keskmiselt üle kümne aasta, siis täna ulatub eeldatav eluiga 30, mõnikord ka rohkem aastat. Haiguse diagnoosimiseks on palju teste, mis võimaldavad teil tuvastada defektse geeni olemasolu nii enne sündi või lapse esimestel eluaastatel kui ka igal ajal, kui ta suureks kasvab..

Kuidas tsüstiline fibroos levib ja areneb?

Defektne geen, mis kodeerib valku, mis on tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator, edastatakse vanemalt lapsele:

• kui paari mõlemad partnerid on defektse geeni kandjad, omandavad 50% juhtudest selle ka lapsed, 25% sünnivad nad haigena ja sama tõenäosusega terved;
• kui defektne geen esineb ainult ühe partneri DNA-s, on terve lapse ja ka tema kandjaks oleva lapse tõenäosus sama.

Geneetiline teave salvestatakse embrüo DNA-s alates eostamise hetkest. Ja juba siis on ette määratud, kas laps sünnib haige või terve või saab ta defektse geeni kandjaks ja ohustab oma järeltulijaid.

Lapse planeerimisel tuleb tsüstilise fibroosi analüüs anda ennekõike paaridele, kus üks partneritest on haige või on defektse geeni kandja. Samuti on paaride jaoks vajalik spetsiaalne tsüstilise fibroosi analüüs, kui kellelgi partneritest on sellise diagnoosiga sugulased..

Laste tsüstilise fibroosi sümptomid

Laste tsüstiline fibroos võib avalduda nii vahetult pärast sündi kui ka esimestel eluaastatel. Harvemini täheldatakse esimesi haigusnähte hilisemas eas. Vastsündinute tsüstilise fibroosi peamine sümptom on soole obstruktsioon - mekonium iileus. Mekoonium on beebi algne väljaheide, mis väljub tema elu esimestel tundidel või päevadel. Mekooniumi suurenenud tiheduse ja suurenenud viskoossuse tõttu moodustab see soole valendikus pistiku. See põhjustab vastsündinu oksendamist ja puhitust. Sellisel juhul vajab laps kiiret arstiabi..

Kõige sagedamini ilmnevad laste tsüstilise fibroosi esimesed sümptomid enne nende kolmeaastaseks saamist. Seedetrakti ja bronhopulmonaarsüsteemi töö häiretega kulgeva haiguse peamiste tunnuste hulgas võib märkida:

• liiga soolane nahamaitse;
• ebapiisav kaalutõus (kuigi söögiisu ei saa mitte ainult püsida, vaid ka suureneda);
• krooniline kõhulahtisus, viletsad väljaheited ja kõrge rasvasisaldus neis;
• sagedane köha koos viskoosse röga, vilistav hingamine ja vilistav hingamine;
• sõrmede kuju muutus nagu "trummipulgad" (sõrmeotste paksenemine üla- ja alajäsemete aluses);
• pärasoole prolaps (rektaalne prolaps).

Lisaks diagnoositakse patsientidel sageli kopsupõletik ja bronhiit, võivad ilmneda polüübid ninas. Kuid väärib märkimist, et loetletud sümptomid pole iseloomulikud ainult sellisele haigusele nagu tsüstiline fibroos. Arst saab haiguse diagnoosida pärast patsiendi asjakohase uuringu ja analüüside läbimist.

Tsüstilise fibroosi põhitestid

Tsüstilise fibroosi kõige tavalisem test on higitestid. Kuna haigus mõjutab eksokriinseid näärmeid, mõjutab see ka higi. Tsüstilise fibroosi korral higinäärmete sekreteeritud saladust iseloomustab kõrge soolasisaldus. Keemilise koostise muutus ja võimaldab toodetud vedeliku kasutamist haiguse tuvastamiseks. Kus:

• ainet nimega pilokarpiin süstitakse subkutaanselt nõrkade elektrilöökide abil;
• pilokarpiini toimel hakkavad higinäärmed aktiivselt higi eritama, pärast mida kantakse naha valitud alale spetsiaalne paber või tavaline marlisalvrätik, mis on kaetud veekindla kilega;
• umbes poole tunni pärast neelab materjal piisavas koguses higi, mille kaudu viiakse läbi tsüstilise fibroosi analüüs.

Tervete laste higi soola kontsentratsioon ei ületa 40 mmol / l. Kui uuring näitab naatriumkloriidi kogust üle 60 mmol / l, loetakse tsüstilise fibroosi test lastel positiivseks ja see nõuab täiendavaid katseid.

Molekulaarne geneetiline analüüs on test, mille abil saab vastsündinutel ja täiskasvanutel määrata tsüstilise fibroosi umbes 90% juhtudest. Selle analüüsi jaoks võetakse patsiendilt veenist verd. Uuring võimaldab teil määrata defektse geeni ja selle mutatsiooni tüübi. Väärib märkimist, et tänaseks on teadlased tuvastanud üle 1900 CFTR geenimutatsiooni sordi. Tsüstilise fibroosi analüüs vastsündinutel, lastel esimestel eluaastatel ja täiskasvanud patsientidel viiakse läbi, võttes arvesse konkreetses piirkonnas levinud mutatsioonide peamist loetelu.

Sünnieelne analüüs ja tsüstilise fibroosi diagnoosimine vastsündinutel

Sünnieelne analüüs võimaldab teil määrata defektse geeni emakasisese arengu perioodil. Selle rakendamiseks kasutatakse lootevett, mille kogumist saab läbi viia alates raseduse üheksandast nädalast. Samuti saab sündimata laste tsüstilise fibroosi analüüsi läbi viia biopsia ja koorionvillide (membraan, mille alusel platsenta areneb) järgneva uurimisega..

Vastsündinute skriinimine on tõhus meetod vastsündinute tsüstilise fibroosi võimalikult varajaseks avastamiseks. Alates 2007. aastast on see kohustuslik kõigile imikutele. Selleks võetakse laste kannast verd 4-5 päeva pärast sündi. Kui testi tulemus on positiivne, tuleb seda korrata. Vastsündinute diagnoosimine võimaldab teil kiiresti kindlaks teha laste tsüstiline fibroos ja alustada õigeaegset ravi.

Tsüstilise fibroosi analüüs mis see on

Tsüstiline fibroos on raske pärilik haigus. See on üks viiest levinumast geneetilisest patoloogiast. See on ravimatu haigus. Tsüstilise fibroosiga patsientide eeldatav eluiga on palju lühem kui tervetel inimestel. Ja ainus võimalus selle haiguse ärahoidmiseks on tänapäeval mõlema tulevase vanema geneetiline testimine. Räägime sellest, kuidas asjatundlikult läheneda raseduse planeerimisele, diagnoosimismeetoditele ja haigusele endale. Materjal valmis ekspertide - järgmise põlvkonna kliiniku juhtivate geneetikute - osavõtul.

Vasak - pilt terve inimese kopsudest, paremal - tsüstilise fibroosiga patsiendi kopsupilt

Sisu

• Tsüstiline fibroos: pärimise põhimõtted, haiguse kliiniline pilt
• Haiguse diagnoos: vastsündinute sõeluuring, geenitestid
• Geenianalüüs - punktide sagedased mutatsioonid, sekveneerimine
• NGC geneetik vastab patsiendi küsimustele

Tsüstiline fibroos: pärimise põhimõtted, haiguse kliiniline pilt

Tsüstiline fibroos, lääneriikides on tsüstilise fibroosi nimetus sagedamini levinud, mis kajastab patsientide kõhunäärmes esinevaid patoloogilisi muutusi - see on tõsine ja levinud pärilik haigus. See ei allu ravile ja ainus viis selle vältimiseks on raseduse planeerimise etapis geneetilise diagnostika läbimine..

Miks on tsüstiline fibroos hirmutav??

Selle haigusega on eksokriinsete näärmete, mida nimetatakse ka eksokriinseteks näärmeteks, töö häiritud. Nad vastutavad selliste sekretsioonide nagu lima, higi, seedemahlad, pisarad jms tootmise eest, mis täidavad kehas paljusid funktsioone, näiteks aitavad seedimist, eemaldavad bakterid hingamisteedest ja kontrollivad soojusvahetust..

See on algoritm, mis on oluline terve inimese eksokriinsete näärmete toimimiseks. Kuid tsüstilise fibroosiga patsientidel on nende töö häiritud ja sekreteeritud lima on liiga viskoosne, mis viib eksokriinsete kanalite blokeerimiseni ja tekitab nn limaskestade korgid. Selle tagajärjel on elundite ja kogu keha süsteemide töö häiritud. Kõige sagedamini kannatavad selle all inimese hingamis- ja seedesüsteemid..

Mis on eksokriinsete näärmete talitlushäire põhjus?

Lagunemise põhjuseks on ebanormaalne geen, mis kontrollib selliste ainete nagu sool ja vesi membraanitransporti, see tähendab nende ülekandumist ühest keharakust teise. See rike on põhjus, miks näärmed tekitavad ebapiisava veekogusega lima - viskoosset. Seega, muide, ja haiguse nimi, mis on moodustatud kahest ladinakeelsest terminist "lima" ja "viskoosne". Niisiis, "tsüstiline fibroos" võib olla tõlgitud kui "viskoosne lima".

Tsüstilise fibroosi geneetiline olemus, mutatsioonide avastamise ajalugu, mutatsioonide esinemine

Kuni 20. sajandini ei omistanud teadlased ja arstid tsüstilist fibroosi iseseisvale haigusele. Kui see juhtus, peeti teda pikka aega lastehaiguseks, sest ilma korraliku ravimiteta lõppes tsüstilise fibroosiga patsiendi elu varases eas..

Hilise diagnoosimise ja haiguse olemuse arusaamatuse tõttu arstide seas

20. sajandi keskel jõudsid arstid järeldusele, et see haigus on pärilik. Algpõhjust mõisteti 1980. aastate lõpus, kui avastati tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori geen..

Tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori geen meditsiinis on aktsepteeritud lühendiga CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) - see on geen, mis kodeerib sama nime all oleva valgu tööd - tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator.

See valk moodustab rakumembraanides (membraanides) spetsiaalsed kanalid, mida on vaja selleks, et soolalahust moodustavad klooriioonide osakesed saaksid ühest rakust teise liikuda. Oma rolli tõttu vee-soola liikumises nimetatakse seda valku kanalvalguks. Selle töö eest vastutab geen CFTR. Ja kui selles tekib mutatsioon, siis muudab see valgu tööd. Seega on vee ja soola liikumine rakust rakku häiritud. See avaldab kõige suuremat mõju eksokriinsete näärmete tööle, põhjustades sellist haigust nagu tsüstiline fibroos..

Mis on geenimutatsioon?

See tähendab, et väike ala on geenist „kadunud” või, õigemini öeldes, „välja langenud”. Sel põhjusel puudub osa vajalikust fragmendist ka valgu molekulis. Muutunud molekulid ei pääse rakumembraani ja moodustavad klooriioonide transportimiseks kanali.

Kuid sõltuvalt mutatsioonidest võib valk käituda erinevalt. Näiteks võib see jõuda raku pinnale, kuid talitlushäire tõttu ei loo see kunagi kanalit. Tsüstilise fibroosi kulg ja selle sümptomid sõltuvad sellest, milline mutatsioon tekkis..

Praeguseks on teadlaste avastatud CFTR geenimutatsioonide arv peaaegu kaks tuhat. Nende hulgas on kõige levinumad 10–12. Statistika kohaselt on sagedamini kui teised mutatsioon, mida tähistatakse kui F508del. Seda diagnoositakse enam kui pooltel venelastest, kes on haiged või on tsüstilise fibroosi kandjad.

Samal ajal ei pruugi kandjad isegi olla teadlikud ebanormaalse geeni olemasolust, elada tervislikke eluviise ja olla isegi suurepärased sportlased. Kliiniliselt ei avaldu kandja mingil moel ja eksisteerib inimkehas absoluutselt asümptomaatiliselt, kuid sellega kaasneb tsüstilise fibroosiga lapse sünnitamise oht. Seetõttu on juba enne rasedust äärmiselt oluline hoolitseda oma sündimata lapse tervise eest ja läbida geneetiline test tsüstilise fibroosi kandmiseks..

Tsüstilise fibroosi pärimise seadused. Vanemad on mutatsioonide kandjad.

Geenid on pärimise põhiühik. Need asuvad kromosoomides, mis asuvad meie keha rakkude tuumas. Pealegi on ühes kromosoomis geenide arv tuhandeid. Kromosoomid ühendatakse paarikaupa - neid on tervel inimesel 23. Geenid on reeglina ka paarikaupa. Veelgi enam, need võivad olla ühesugused või erinevad - üks eksemplar on tervislik ja teises - mutatsioon.

Eostamise ajal saab laps igalt vanemalt pool kromosoomikomplekti - see tähendab, et see sisaldab igast paarist ühte kromosoomi ja seega igast geenipaarist ühe geeni. Nii sünnib lapsel oma individuaalne paaritatud kromosoomide ja geenide komplekt. Millised vanemapaaride geenid kanduvad üle - terved või defektiga on võimatu ennustada.

Kui laps sai mutantse geeni mõlemalt vanemalt, siis 25% tõenäosusega sünnib laps tsüstilise fibroosi kohutava diagnoosiga. Veelgi tõenäolisem - 50%, et laps, nagu ka tema vanemad, saab kandjaks, mis tähendab, et "haigestunud" geen pärandub ka edaspidi nendes peredes.

On oluline, et kandjad ei oleks teadlikud kohutavast haigusest, mis võib nende lapsi mõjutada. Et olla terve, aktiivne, mitte varjatud mutantgeeni patoloogiaid ja väliseid ilminguid.

Tulenevalt asjaolust, et kandjatel pole tsüstilise fibroosi ilminguid, ei tea paljud isegi sellist "perekonna pärandit". Ja haigus kandub põlvest põlve. Kandja mitte ainult ei tea mutantse geeni olemasolust, vaid ei tea ka, et ta võib selle juba oma lastele edasi anda.

See ahel jätkub seni, kuni toimub kahe kandja surmaga lõppenud kohtumine ja eostamise ajal edastatakse laps, kelle tõenäosus on 25%, mõlemalt vanemalt ebanormaalse geeni. Siis sünnib peres tsüstilise fibroosiga laps..

Seetõttu on nii tähtis läheneda lapse sünnile kogu vastutuse ja mõistmisega, et pärilikke haigusi, mis on ülekaalukalt kõige raskemad vaevused, millega lapsed sünnivad, saab geneetiliselt programmeerida ka inimestel, kes näevad välja täiesti terved. Pole tähtis, kes see on - professionaalsed sportlased, ekstreemspordi harrastajad, tervisliku toitumise propageerijad või lihtsalt inimesed, kes hoolitsevad oma tervise eest, et tulevased lapsed saaksid parima geenikomplekti.

Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne pärilikkuse häire.

See tähendab, et geen, mille mutatsioon viib tsüstilise fibroosini, ei asu sugukromosoomides, vaid autosoomides ja seetõttu saab seda pärida nii poiss kui ka tüdruk..

Autosomaalse retsessiivse päranditüübi skeem, mis hõlmab tsüstilist fibroosi

Haiguse kliiniline pilt, laste näited

Tsüstiline fibroos on ravimatu haigus. Ainus viis päriliku haiguse nakatumise vältimiseks lastele on selle kandja geneetilise analüüsi edastamine. See lihtne protseduur - analüüsimiseks on vaja mõlema tulevase vanema veeniverd - aitab tulevasi lapsi raskest ja kohutavast haigusest päästa. Geneetikuga konsulteerimine peaks olema raseduse ettevalmistamise kohustuslik samm.

Millega peavad kokku puutuma tsüstilise fibroosiga lapsed?

Kogu ravimiteraapia on suunatud patsiendi elus hoidmisele. Samal ajal on tsüstiline fibroos teiste haiguste katalüsaator. Kui räägime tsüstilise fibroosi kõige sagedasematest kliinilistest ilmingutest, siis jaguneb see kolmeks vormiks:

• Tsüstilise fibroosi kopsuvorm (nimetatakse ka respiratoorseks või bronhopulmonaarseks), mis areneb hingamissüsteemi lima kogunemise tõttu. Laps on sageli ja tõsiselt haige bronhiidi, kopsupõletiku ja ninaneelu põletikuliste haigustega. Aja jooksul tekivad sellised patoloogiad nagu rindkere deformatsioon, emfüseem ja haiguse hilisemates staadiumides võivad patsiendid kannatada hingamispuudulikkuse all. Kopsusiirdamine võib olla vajalik täiskasvanueas.
• Soolevorm, mille korral toidu imendumine on liiga paksu lima tõttu häiritud. Söödava lagundamiseks on vaja ensüüme, mis sisenevad kõhunäärme kanalite kaudu soolestikku. Liiga viskoosne lima ummistab need, pärssides seeläbi ensüümide liikumist. Jaotus ja selle tagajärjel halveneb toidu imendumine. Pankreas ise kannatab lima. Aja jooksul ilmnevad selles tsüstid. Sellest tuleneb tsüstilise fibroosi teine ​​nimi - tsüstiline fibroos. Soolestiku tsüstilise fibroosiga lapsed jäävad eakaaslastest maha pikkuse, kaalu ja üldise füüsilise arengu poolest.
• Segavorm - kõige tavalisem, kui lapsel on nii kopsu- kui ka sooleprobleemide kombinatsioon.

Tsüstiline fibroos mõjutab ka reproduktiivset süsteemi, mis tähendab, et tsüstilise fibroosiga inimestel on probleeme viljastumisega..

Tüdruk Ameerikast, kellel on kopsufibroos. Selle foto Internetis, millele on lisatud lugu lapse igapäevasest julgusest ja ühisest võitlusest haiguse vastu, postitas ema.

Haiguse diagnoos: vastsündinute sõeluuring, geenitestid

Pikka aega olid higikatsed ainus viis diagnoosi seadmiseks. Praegu pöörduvad nad üha enam geeniuuringute poole. Alates 2007. aastast läbivad meie riigis kõik veel sünnitusmajas viibivad vastsündinud kohustusliku vastsündinute sõeluuringu viie kõige raskema päriliku vaevuse, sealhulgas tsüstilise fibroosi suhtes. Uuringuid saate teha ka raseduse ajal. Kuid me räägime ainult tsüstilise fibroosi varajase diagnoosimise katsest, mis on kahtlemata oluline piisava ravi määramiseks, kuid haigus ise sellest ei kao. See on pärilik ja ravimatu.

Tsüstilise fibroosiga patsientide eeldatav eluiga on riigiti väga erinev. Seega on Ameerikas täna keskmiselt 48 aastat. See on siiski pigem erand kui reegel. See saavutati tänu titaanilistele jõupingutustele ning arstide, teadlaste ja avalike organisatsioonide hästi koordineeritud tööle. Samuti üritatakse Venemaal aktiivselt võidelda tsüstilise fibroosiga. Kuid nendest jõupingutustest ei piisa, mida kinnitab statistika - meie riigis elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid keskmiselt 10-15 aastat vähem.

Need on meeldetuletused, mida leiate Ameerika haiglatest. Nad annavad lühidalt kogu olulise teabe haiguse kohta - sümptomid, samuti patsiendile vajaliku ravi.

Geenianalüüs: punktide sagedased mutatsioonid, sekveneerimine

Mida saab täna teha, et vältida lapse sündimist tsüstilise fibroosiga?

Ainus reaalne viis tsüstilise fibroosi ennetamiseks on pärilike haiguste kandmise geneetiline testimine, mille mõlemad tulevased vanemad peavad enne eostamist läbima. Ainult see aitab maksimaalse täpsusega kindlaks teha võimaliku vedamise ja teada saada, kas abikaasadel on oht haiget last saada.

Kuhu minna analüüsi tegema?

Järgmise põlvkonna kliinik pakub oma patsientidele tõeliselt ainulaadset põhjalikku geeniuuringut 21 päriliku haiguse, sealhulgas tsüstilise fibroosi kohta. Uuringud ise põhinevad suure läbilaskevõimega sekveneerimistehnoloogial - NextGen 21, mis on kogu maailmas tunnustatud molekulaarse geneetilise diagnostika "uue sõnana". See tehnoloogia võimaldab samaaegselt järjestada tuhandeid DNA molekule suurel kiirusel ja suurel hulgal andmeid. See võimaldab teil teada saada oma geneetilist seisundit ja hinnata kõrgeima raskusega raskesti haigete laste sünnitamise ohtu. Pealegi on tulevastel vanematel vaja vaid veeniverd annetada.

Sellisel juhul on veel üks diagnostiline meetod - analüüsi edastamine tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori geeni sagedaste punktmutatsioonide jaoks. Loomulikult on võimatu testida geeni kõigi olemasolevate mutatsioonide suhtes. Nagu te mäletate, on neid umbes kaks tuhat. Kuid nende seas on ka neid, mis esinevad suure sagedusega. Ja täna on võimalik testida geeni kõige levinumate tsüstilise fibroosini viivate kõrvalekallete suhtes..

NGC geneetik vastab patsientide korduma kippuvatele küsimustele

Enamiku venelaste jaoks on tsüstiline fibroos endiselt salapärane haigus ja tekitab seetõttu palju küsimusi. Järgmise põlvkonna kliiniku juhtivad spetsialistid vastasid neile, mida nende patsientidest kõige sagedamini kuuldakse.

Kas lapse haigust saaks ära hoida? Mida saaksite teha, et järgmine laps oleks terve? Kas väljakujunenud mutatsiooniga on võimalik veenduda, et laps ei haigestu??

Esiteks peate tulema geneetiku konsultatsioonile. Teine on määratud õpingute lõpetamine. Kolmas samm on koos geneetikuga analüüside tulemuste põhjal töötada välja edasiste tegevuste kava. Mida saavad teha paarid, kus mõlemad vanemad on tsüstilise fibroosi kandjad, samuti pered, kus esimene laps on selle haigusega juba sündinud? Kasutage preimplantatsiooni diagnostikat, mis võimaldab teil valida terve geeniga embrüo, mis hoiab ära haiguse pärilikkuse. See on võimalik ainult siis, kui kasutatakse IVF-tehnoloogiat. Teine võimalus on otsida abi doonorilt, kes ei ole tsüstilise fibroosi kandja.

Kas mutatsioon sõltub haiguse progresseerumisest?

Jah. Loomulikult on seos mutatsiooni tüübi ja selle vahel, kui keeruline tsüstiline fibroos on. On mutatsioone, mille mõju inimese kehale on õrnem. Ja vastupidi. Näiteks kui imetamise ajal anti laps vanema ebanormaalsetest geenidest edasi sama mutatsiooniga, mille arstid klassifitseerivad raskeks, siis on lapsel peaaegu kindlasti pankrease puudulikkus. Kuid kui ühel ülekantud ebanormaalsest vanemgeenist oli mutatsioon, mille käigus haiguse kliiniline pilt kulgeb kergemini, siis ei pruugi pankrease puudulikkus areneda.

Kuid igal üksikul juhul kulgeb haigus ikkagi vastavalt oma stsenaariumile. Seda näitab ka asjaolu, et sama geenimutatsiooniga patsientidel võib haiguse kulg olla erinev. Selle põhjuseks on iga patsiendi geneetilised omadused ja muud geneetilised tegurid..

Miks teha test, kui geene nagunii muuta ei saa??

See küsimus näitab valet suhtumist geneetilisse diagnoosimisse üldiselt. Tuleb välja nii - abikaasad saavad teada, et nende peres on tõsine pärilik haigus, mida saab tulevastele lastele edasi anda alles pärast haige lapse saamist. Ja kindlasti pole see tänapäeval parim viis geneetiliste riskide tundmaõppimiseks. Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad tulevaste laste tervise eest eelnevalt hoolitseda. Ja kõigil neil, kes soovivad last saada, on soovitatav läbida uuring kliiniliselt oluliste mutatsioonide kohta - need, kes on puudeks mõistetud, piiratud voodisse, ei luba neil täisväärtuslikku elu elada ega põhjustada varajast surma. Nende hulka kuulub tsüstiline fibroos..

Kui skriinimine on tehtud, kas seda tuleks korrata või teha muid katseid?

Mitte. Pärilike haiguste eest vastutavad ebanormaalsed geenid on need, millega inimene on sündinud ja vanusega ei saa nad ilmneda ega kaduda. Mis puutub muudesse analüüsidesse, siis kõik sõltub konkreetse spetsialisti soovitustest. Kuid tänapäeval on geeniuuringud kõige täpsem diagnostiline meetod..

Need on küsimused, mida patsiendid kõige sagedamini esitavad. Ja need on küsimused, millele vastamist peavad geneetikud ise oluliseks.

Kas kõigil on vaja läbi viia uuring, et leida mutatsioonid tsüstilise fibroosi geenis?

Soovitav. Seda uuringut, samuti uuringuid teiste raskete pärilike vaevuste kohta, millel on retsessiivne ehk pärilikkuse unepõhimõte, soovitatakse nüüd kõigil lapsi planeerivatel abielupaaridel..

Kui mõlemast vanemast leitakse mutantgeen, siis tuleb valida: see võib olla loote enneimplantaadi diagnoosimine tollal kohustusliku IVF-protseduuriga, sünnieelne diagnoosimine (raseduse ajal) või doonorbiomaterjalide kasutamine (mis läbivad geneetilisi teste ka raskete monogeensete haiguste kandmiseks). nagu tsüstiline fibroos).

Tsüstiline fibroos on haigus, mis praegustes Venemaa oludes kahjuks ei taga patsiendi pikka ja täisväärtuslikku elu. Ja siin reegel töötab - parem on kontrollida üks kord, kui mitte kontrollida. Uuringud on arsti soovitus, kuid soovitus on tugev.

Kas ma pean tegema DNA-testi, kui perekonnas ei olnud selle haigusega patsiente?

Soovitav. Tsüstiline fibroos on retsessiivne haigus, mis tähendab, et see avaldub alles siis, kui haige geeni kaks koopiat - ema ja isa - kohtuvad. Siiani võib ebanormaalne geen olla pärilik, kuid kliiniliselt ilmne. Pealegi ei pruugi tsüstilise fibroosiga patsientide perekonnaajalugu olla ja geenimutatsioon on kingitus kaugelt esivanemalt, kes oli ka kandja.

Ärge unustage, et mõnikord on perekonnas päriliku haiguse jälgi väga raske leida. Tingimusel, et arstid ise sajandit tagasi tsüstilist fibroosi iseseisva haigusena välja ei toonud, ja esimesed andmed patsientidest, kelle sümptomid, nagu juba täna selgelt viidatud tsüstilisele fibroosile, olid palju varasemad.

Tänapäeval kannab iga kliiniliselt terve inimene 10-15 mutatsiooni, ilma et ta seda ise teaks. Ja millal nad saavad läheneda (sellise kohtumise tulemus on haige lapse sünd) ei saa ennustada, ainus viis selliste haiguste nagu tsüstiline fibroos ennetamiseks on geeniuuringud.

Kas sugulased peavad tegema DNA-testi, kui kellelgi perekonnast leitakse kandja?

Jah. Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis tähendab, et on suur oht, et lähimad sugulased võivad teadmatult olla ka kandjad.